Что это значит — «наследственная болезнь почек»?
У вас или у родственников хронические проблемы с почками с детства? У кого-то из семьи диализ или ранняя смерть от почечной недостаточности? Вы не знаете, почему у вас всё повторяется. Мы ищем генетические мутации, которые передаются по наследству. Зная причину — вы можете остановить прогрессирование.
Ключевые синдромы, которые мы выявляем:
- Автоматически доминантный поликистоз почек (ADPKD) — мутации в PKD1, PKD2
- Синдром Альпорта — мутации в COL4A3, COL4A4, COL4A5 → кровь в моче, глухота, нарушения зрения
- Синдром Фабри — мутация в GLA → боль в конечностях, гипергидроз, почечная недостаточность
- Нейрофродермальный синдром (NPHS1, NPHS2) — нефротический синдром у детей
- Тубулопатии — синдром Барттера, Гиттлмана — мутации в SLC12A1, CLCNKB
Без генетического теста вы лечите «почечную недостаточность». С тестом — вы лечите конкретную болезнь.
Почему ГУТА КЛИНИК?
-
Один анализ — 52 гена — без лишних повторов
-
Консультация генетика + нефролога — в один визит
-
Интеграция с другими тестами: СКФ, альбуминурия, микроскопия, биопсия
-
Быстрая консультация по интерпретации
-
Возможность сдать в выходные
-
Конфиденциальность: данные хранятся в соответствии с ФЗ-152
-
Центр Москвы, м. Маяковская
-
27 лет опыта
Когда необходимо сдать генетический тест?
- Дети с нефротическим синдромом до 1 года — обязательно
- Родственники пациентов с поликистозом или синдромом Альпорта
- Множественные кисты почек — даже если нет симптомов
- Кровь в моче + глухота + нарушения зрения — классическая триада Альпорта
- Ранняя почечная недостаточность (до 40 лет) без диабета или гипертонии
- Повторяющиеся случаи почечной недостаточности в семье
- Планирование беременности — если в семье есть наследственная нефропатия
Генетические болезни могут передаваться без симптомов. Мать с мутацией COL4A5 может не иметь кровь в моче — но передаст её сыну. Брат с поликистозом может долго не знать, что болеет. Тест — это профилактика для всей семьи.
Мы не тестируем гены по одному. Мы тестируем 52 гена в одной панели — для максимальной точности.
Нет. Достаточно 3 мл венозной крови в пробирку с EDTA. Взятие — в кабинете ГУТА-Клиник. Без голодания, без подготовки.
Для пациента: индивидуальный план мониторинга (СКФ, Альбуминурия, АД). Для семьи: рекомендации по скринингу родственников. Для лечения: выбор между традиционной терапией и новыми препаратами.
Генетические тесты в ГУТА-КЛИНИК
Технологии:
- NGS-панель «Нефропатии» — 52 гена, включая все известные мутации
- Анализ с покрытием >500x — для выявления мозаицизма и редких вариантов
- Подтверждение мутаций методом секвенирования
- Соответствие стандартам ACMG 2015 и EuroGentest
Запишитесь на генетический тест
У вас или у кого-то из семьи — ранняя почечная недостаточность, кисты, кровь в моче, глухота? Получите полную панель генетических тестов на наследственные нефропатии.
Пн–пт 8:00–22:00, сб–вс 9:00–20:00
Москва, ул. Фадеева, 4а, стр. 1 | м. Маяковская / Новослободская