Что такое фенилкетонурия?

Дмитрий
16.02.2004
Что такое фенилкетонурия?
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Существенную роль в патогенезе болезни играет недостаточный синтез тирозина, который является предшественником катехоламинов и меланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.




Признаки фенилкетонурии обнаруживаются уже в первые недели и месяцы жизни. При отсутствии лечения развивается идиотия или имбецильность, глубокая психическая инвалидность.




Диагноз. Чрезвычайно важно установить диагноз в доклинической стадии или по крайней мере не позднее 2-го месяца жизни, когда могут проявиться первые признаки болезни. Для этого всех новорожденных обследуют по специальным профаммам скрининга, выявляющего повышение концентрации фенилаланина в крови уже в первые недели жизни. Дети требуют специального наблюдения и лечения в медико-генетических центрах (кабинетах поликлиник).




Дифференциальный диагноз проводят с внутричерепной родовой травмой, внутриутробными инфекциями. )При подтверждении диагноза биохимическими методами необходим перевод детей на специальную диету, с ограничением фенилаланина, что при ранней диагностике гарантирует нормальное нервно-психическое развитие ребенка.




С Уважением, администратор Клиники

Возврат к списку