Гемохроматоз – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа в организме. При гемохроматозе железо в избытке накапливается в тканях и органах, нарушая функцию печени, сердца, гипофиза, поджелудочной железы, поражая кожу и суставы.

Согласно данным медицинской статистики, гемохроматоз чаще диагностируется у мужчин в возрасте 40-60 лет. У женщин заболевание встречается в постменопаузальный период.

Причины возникновения гемохроматоза

Различают врожденную и приобретенную формы гемохроматоза. Первичный (идиопатический) гемохроматоз возникает по причине нарушения всасывания железа, вторичный гемохроматоз возникает как ответ на избыток поступления железа.

Причина развития первичного гемохроматоза – наследственность. Гены, отвечающие за синтез белков, обеспечивающих захват железа, мутируют, из-за чего механизм всасывания железа в организме нарушается.

Вторичный гемохроматоз возникает вследствие некоторых заболеваний крови, хронического алкоголизма, заболеваний печени, частых переливаний крови, питания с дефицитом белков, чрезмерного поступления железа в организм при приеме биодобавок и поливитаминов без назначения врача.

Симптомы гемохроматоза

Гемохроматоз
  • Потеря в весе
  • Снижение половой функции (у мужчин)
  • Вялость, быстрая утомляемость
  • Сухость кожных покровов
  • Боль в суставах (чаще крупных), в правом подреберье

Последствия гемохроматоза

  • Меланодермия (серо-голубая, серо-коричневая, серая пигментация кожи в подмышечных впадинах, тыльной поверхности кистей, в области шеи, половых органов)
  • Дисфункция половых желез (скудное оволосение, атрофия яичек, отсутствие менструаций (аменорея) у женщин)
  • Гепатомегалия (увеличение размеров печени)
  • Сахарный диабет

В конечной стадии гемохроматоза развиваются:

  • Увеличение селезенки
  • Макронодулярный цирроз печени
  • Гемохроматоз – заболевание, склонное к длительному течению. Накопление железа в организме больного происходит очень длительное время, поэтому неудивительно, что первые симптомы заболевания отмечаются к 40 годам.

Диагностика гемохроматоза

  • Десфераловая проба с определением железа в моче
  • Молекулярно-генетический анализ
  • Рентгенография суставов
  • ЭКГ, ЭхоЭКГ
  • КТ или МРТ органов брюшной полости
  • Оценка результатов биопсии печени

Лечение гемохроматоза

  • Кровопускания (при контроле уровня гемоглобина, гематокрита и сывороточного ферритина)
  • Коррекция режима питания (белковая диета), отказ от алкоголя
  • Дезинтоксикационная терапия
  • Лечение осложнений (цирроза печени, сахарного диабета, сердечной недостаточности)

Лечение гемохроматозаВ случае диагностики гемохроматоза до развития цирроза печени заболевание не оказывает существенного развития на продолжительность жизни, в противном случае продолжительность жизни больного гемохроматозом может составлять в пределах 10 лет.

Порядка 1/3 больных погибают от осложнений гемохроматоза – развившейся сердечной недостаточности, синдрома мальабсорбции, при котором поражаются ткани поджелудочной железы и тонкого кишечника и др.

Прогноз благоприятный при условии своевременной диагностики и назначения адекватного лечения, строгом соблюдении рекомендаций лечащего врача. В отсутствие лечения или при неадекватном лечении при прогрессировании заболевания наступает летальный исход